Таблицы наследования гемофилии
Гемофилия — наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Гемофилия передается по X-сцепленному рецессивному типу, что означает, что ген заболевания расположен на X-хромосоме, и болеют ею преимущественно мужчины.
Содержание
Обозначения
XX — две хромосомы, определяющие женский пол;
XY — две хромосомы, определяющие мужской пол;
HH — гомозиготная пара аллелей для здоровых женщин;
Hh — гетерозиготная пара аллелей для женщин носителей дефектного гена гемофилии;
hh — гомозиготная пара патологических аллелей (дефектный генов) для больных гемофилией женщин;
H0 — аллель для здоровых мужчин;
h0 — паталогический аллель (дефектный ген) для больных гемофилией мужчин.
Таблицы наследования детьми
Таблицы наследования по полу
